Bilinen bir hastalık olan galaktozemi, 62 000 yeni doğan birini etkiliyor, Merck Manuals Online Medical Library raporları. Bu çocuklar, bir süt şekeri olan galaktozu glikoza dönüştüren bir enzimden yoksun. Klasik ve en yaygın şekli olan insanlar galaktoz-1-fosfat uridil transferas veya GALT'a sahip değildir. Galaktozemi, tüm diyetleri sütten oluşan yenidoğanlar için özellikle tehlikelidir. Yenidoğan taraması, galaktozemi tanır, böylece hasar en aza indirgeyerek tedavi derhal başlayabilir. Diyetten galaktozu ortadan kaldırmak hastalığı tedavi eder.
Günün Videosu
Tanımı
Klasik galaktozemi, bir bebek, her iki ebeveynden de arızalı geni miras aldığında ortaya çıkar. Duarte galaktozemi adı verilen klasik galaktozeminin bir varyantı, bir bebeğin bir ebeveynden bir Duarte varyant genini ve diğerinden bir klasik geni miras ettiği zaman oluşur. Duarte galaktozemi olan çocuklar, GALT geni üzerinde normal enzim aktivitesinin yüzde 25 ila 50'sine sahiptir, Ebeveynler Galaktozemi Çocukları web sitesinde açıklanmaktadır. Duarte galaktozemili insanlar klasik formdaki insanlara göre daha az diyet kısıtlaması ve komplikasyonuna sahiptir.
Bebek Diyeti
Klasik galaktozemi olan bebeklerde laktoz içeren ürün bulunamaz, çünkü laktozun yarısını oluşturan galaktoz, kan dolaşımında birikerek beyine, gözlere, böbreklere ve karaciğere zarar verir. Galaktozemi olan bebekler hayvan veya insan sütüne sahip olamazlar ve bunun yerine soya sütü tüketmelidirler.
Diğer Kısıtlamalar
Süt, bebekler için en yaygın galaktoz kaynağı olmasına rağmen, süt ürünleri dışındaki galaktoz kaynakları da çocuk büyüdükçe yasaklanmıştır. Birçok işlenmiş gıdalar laktoz içerir, bu nedenle kazein, kuru süt katıları, laktoz, peynir altı suyu ve peynir altı suyu gibi süt ürünleri için etiketler okumayı öğrenin. Organ etleri, işlenmiş gıdalarda hamur kremi ve hidrolize proteinler kaçınılması gereken ek maddelerden birkaçı. Baklagiller ve fermente gıda katkı maddeleri, örneğin soya sosu da önlenmelidir. Galaktozemi olan insanlar laktat, laktik asit, laktilatlar ve kalsiyum bileşikleri laktoz içermediği için yemek yiyebilir. Bazı ilaçlar ayrıca dolgu maddesi olarak laktoz içerir; eczacınıza kısıtlamalarınızı bildiğinizden emin olun.
Değişiklikler
Duarte galaktozemi'li çocuklar, ilk kez galaktozu sınırlayan, daha sonra sınırlı bir diyet izleyebilir, daha sonra aşamalı olarak öğeleri tanıtır ve kan düzeylerini kontrol altına alabilirler, Ebeveynler için Galaktozemik Çocuklar durumu. Farklı doktorların diyet ve Duarte galaktozemi hakkında farklı görüşleri vardır, bu yüzden kendi doktorunuzun önerilerini takip edin.
Belirtiler
Galaktoz içeren gıdalar yemek bir alerji gibi hemen reaksiyona neden olmaz ancak kusma, yetersiz büyüme, uyuşukluk, bilişsel kusurlar, sarılık, konvülsiyonlar ve konuşma, yürüme ve denge sorunları gibi sorunlar ortaya çıkabilir.Osteomalazi veya zayıflamış ve yumuşak kemikler, kandaki yüksek seviyeli kalsiyumdan oluşabilir. Kataraktlar gözleri etkileyebilir. Galaktozemi olan kızların prematür over yetmezliği gelişebilir.
