DNA kitleri meme kanseri gen mutasyonlarını test etmiyor

Sağlık Öyküsü: Elif Hanım'ın Meme Kanseri ile Mücadelesi

Sağlık Öyküsü: Elif Hanım'ın Meme Kanseri ile Mücadelesi
DNA kitleri meme kanseri gen mutasyonlarını test etmiyor
DNA kitleri meme kanseri gen mutasyonlarını test etmiyor
Anonim

Ev DNA kitleri bugünlerde inanılmaz derecede popüler hale geldi. Atalarınızın nereden geldiğini öğrenmek ister misiniz? AncestryDNA'ya bir pamuklu çubuk gönderin. Genlerinize göre kilo vermenin en iyi yolunu mu arıyorsunuz? HomeDNA seni koruyor. Ancak bir tükürük örneği göndermenin meme kanseri riskinin daha yüksek olup olmadığını belirleyebileceğini düşünüyorsanız, tekrar düşünün.

Genetik bilgi şirketindeki araştırmacılar Invitae, 23andMe'nin BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meme kanseri riskinin arttığını gösteren üç yaygın varyantı test ettiğini iddia eden BRCA testini inceledi. Ancak araştırmacılar, şirketin evdeki testinin örneklerin neredeyse yüzde 90'ını kaçırdığını buldular. Çalışma yazarları, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olduğu bilinen 4.700'den fazla hastaya evde bir test yapma talimatı verdiğinde, sadece yüzde 12'si olumlu sonuçlar aldı. Diğer yüzde 88? Mutasyonları 23andMe'nin test etmediği 1.000+'ya düştü.

23andMe'nin evde mutasyon testleri uzun süredir eleştiriliyor, ancak Invitae'in çalışması - bu ay Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji yıllık toplantısında sunuldu - gerçekten ne kadar sınırlı olduklarını ilk gösteren.

23andMe'nin BRCA testi Federal İlaç İdaresi tarafından yetkilendirilmiş olsa da, kuruluş "olumsuz bir sonuç, bir bireyin kanser riskini artıran diğer BRCA mutasyonlarını taşıma olasılığını göz ardı etmediği" konusunda uyarıyor. Ayrıca test sonuçlarının "doktorunuzu kanser taramaları için görmek yerine kullanılmaması gerektiğini" iddia ediyorlar. Bununla birlikte, birçok tüketici sadece olumsuz bir sonuç alır ve net olduklarını düşünür.

Harvard Tıp Okulu profesörü Dr. Robert C. Green, New York Times'a verdiği demeçte, "İnsanların kendi genetik bilgilerini alma hakları var, ancak bu hakla bir sorumluluk geliyor." Dedi . "Tıbbi ana akımın etrafında gidecekseniz, uyarıları okuyun."

23andMe, Ivitae'nin bulgularının pek çok yorumunu "yanıltıcı" olarak nitelendirerek çalışmaya cevap verdi.

23andMe'nin direktörü Jeffrey Pollard, "İnsanların genetik bilgilerini anlamalarına yardımcı olmak misyonumuzun temelini oluşturuyor ve müşterilerimizle BRCA1 / BRCA2 raporumuzun bu genlerdeki binlerce olası genetik varyanttan sadece üçünü test ettiğini açıkça biliyoruz." sağlık işleri, bir açıklamada söyledi. "23andMe bu varyantları test ediyor çünkü en iyi çalışılanlardan üçü ve meme ve yumurtalık kanseri için açık, belgelenmiş risk taşıyorlar…. FDA inceleme sürecinin bir parçası olarak, testimizin analitik olarak yüzde 99'un üzerinde olduğunu gösterdik. genetik sağlık riski raporları veriyoruz."

Meme kanseri riskiniz hakkında endişeleriniz varsa, 40 Yaş Sonrası Meme Kanserini Önlemenin 40 Yolu'na göz atın.