Hızlı kas büyümesine neden olan hastalık, nadir bir genetik hastalık olan miyostatinle ilişkili kas hipertrofisine sahip kişilerde vücut yağını azaltan ve vücudun kas kütlesi. Kas hipertrofisi sendromu olarak da bilinen durum kas gücünde artışa neden olabilir.
Günün Videosu
Myostatin
Miyostatinle ilişkili kas hipertrofisi, MSTN geninin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. MSTN geni, vücuda proteinin miyostatinini yapmasına yardımcı olur ve bu protein, dokuların gelişimini ve büyümesini kontrol etmede vücuda yardımcı olan protein gruplarından biridir. Hareketi sağlayan iskelet kaslarında aktif olan miyostatin, normal olarak kas büyümesini kontrol eder ve sınırlar. MSTN geninin mutasyonları, vücudun hücrelerinin çok az kas büyümesine neden olan ya da hiç miyostatin yapmamasına neden olur.
MSTN Geni
MSTN geni ve miyostatin proteini 1997'de Johns Hopkins Üniversitesi'ndeki bilim adamları tarafından keşfedildi. Johnst Hopkins Üniversitesi, gen engellendiğinde anormal şekilde süper fareler oluşturabildiklerini keşfettiler büyük kas kitlesi. Araştırmacılar, kas distrofisi gibi dejeneratif kas hastalıklarına sahip insanlar için miyostatin bloke edicileri de dahil olmak üzere, gen için yeni uygulamaları test etmek için çalışmalar ve klinik çalışmalar yapmaya devam ediyor.
Bulunduğu yer
Ulusal Sağlık Enstitülerine göre, miyostatinle ilişkili kas hipertrofisinin ortaya çıkma sıklığı bilinmemektedir. Bebekler her ebeveynden bir MSTN geni alırlar. Her iki MSTN gen kopyasında bir mutasyon, kas ve mukavemette önemli artışlara neden olur. Bir MSTN gen kopyasında bir mutasyon, kas kütlesinde daha sınırlı bir artışa neden olur. Koşulu bulunan bir kişinin her kardeşi bu koşulu devralma potansiyeline sahiptir.
Tanı ve Tedavi
Doktorlar, ultrason muayene, MR ve diğer testlerle iskelet kasının boyutunu ölçerek miyostatinle ilişkili kas hipertrofisini test eder. Doktorlar yağ pedi kalınlığını ölçmek için kaliper kullanıyorlar. Araştırmacılar, MSTN geni için moleküler genetik testler yapıyor. Doktorlar ailelere kalıtım kalıbını anlamalarına yardımcı olmak için genetik danışmanlık önermektedirler ve bu kardeşlerin durumu kabul etme olasılığı nedir. Durumdan bilinen herhangi bir sağlık problemi yoktur ve National Institutes of Health'e göre bozukluğa sahip insanlar normal bir entelektüel gelişime sahiptir.
