Fenilalanin duyarlılığına fenilketonüri veya PKU adı verilen nadir bir genetik durum neden olur. PKU ile doğan insanlar, hemen hemen her proteinde bulunan bir amino asit olan fenilalanini ve bazı yapay tatlandırıcıları parçalamak için gereken bir karaciğer enzimini eksikler. Fenilketonüri genellikle yenidoğan taraması sırasında saptanır ve özel bir diyet sıklıkla semptomların gelişmesini önleyebilir. Bununla birlikte, bu insanların fenilalanin alımını kalıcı olarak sınırlamaları gerekir. PKU'lu olanlar çok fazla fenilalanin tüketirlerse, hafif ila şiddetli olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilirler.
Günün Videosu
Fiziksel Etkiler
PKU'lu insanlar fenilalanini parçalayamayacağından, tüketimi kan ve vücut dokularında amino asit seviyelerini yükseltir. Bu cildin, nefesin ve idrarın küf kokusu oluşturmasına neden olabilir. Derideki yüksek fenilalanin seviyeleri ayrıca kızarıklık veya egzamana neden olabilir. Fazla fenilalaninin yemek yemesi de PKU'lu kişilerin kusmasına neden olabilir.
Gelişimsel Etkiler
PKU'lu çocuklar özel bir diyetle beslenmezlerse, birkaç gelişimsel etki ortaya çıkabilir. Bunlar arasında gecikmeli veya yavaş fizik gelişme bulunur ve bu da genellikle çok küçük bir başa neden olur. Fenilalanin, saç ve cilt renklerini veren pigment olan melanin sentezinde yer alır. Sonuç olarak, PKU'lu çocuklar genellikle ailenin diğer üyelerine göre daha açık renkli saçlı, ciltli veya gözlüdür.
Zihinsel İşlev
Tedavi edilmediğinde, PKU çocuklarda şiddetli mental retardasyona neden olabilir. Daha az şiddetli vakalarda PKU'lu bir çocuk zihinsel yeteneklerin ve sosyal becerilerin gelişiminde gecikmelere neden olabilir. Bu çocuklar, hiperaktivite veya kendini yaralama gibi psikiyatrik bozukluklar gibi davranışsal sorunları da gösterebilir.
Nörolojik Etkiler
Fenilketonüri nöbetler veya titreme gibi ciddi nörolojik etkilere neden olabilir. PKU'lu çocuklar kollarının ve bacaklarında kontrolsüz sarsıntı hareketleri geliştirebilir ve ellerini alışılmadık pozisyonlarda dinleme eğilimi gösterebilir.
