Fenilketonürik Fenilalanin Nedir?

Fenilketonüri (PKU) | Prof Dr Sema Aydoğdu ile çocuğa dair her şey

Fenilketonüri (PKU) | Prof Dr Sema Aydoğdu ile çocuğa dair her şey
Fenilketonürik Fenilalanin Nedir?
Fenilketonürik Fenilalanin Nedir?

İçindekiler:

Anonim

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre her 10 000 ila 15 000'de bir bebek fenilketonüri ile doğar. Otozomal resesif geçiş olarak adlandırılan bir genetik hastalıktır, çünkü bu hastalıkla doğan bir çocuk her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras almıştır. Mutasyona uğramış gene PAH geni adı verilir.

Günün Videoları

Fenilketonüri

Semptomlar

Fenilketonüri ile doğan bebekler başlangıçta bu hastalığın semptomlarını göstermezler. Rochester Üniversitesi Tıp ve Diş Hekimliği Fakültesi Çocuk Genetiği Bölümü Başkanı Chin-To Fong'a göre, fenilalanin oluştuğunda birkaç ay sürebileceği belirtileri görmeye başlayacaklar. "The Merck Manual" Sağlık Uzmanları. "Etkilenen çocuklar döküntü, vücut kokusu, açık ten rengi ve açık gözler ve saç rengi olabilir. Eğer tedavi edilmezlerse normalden yavaş yavaş büyürler ve orta veya ağır zihinsel engel olurlar.

Gebe Kadınlar ve Fenilketonüri

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, eğer bu hastalığı olan gebe kadınlar özel bir diyet uygulamıyorsa, hatta hamile kalmadan bebekleri risk altındadır Zihinsel engelli olma Aslında, fenilketonüri olan insanlar yaşam boyunca bu diyetle sımsıkı tutmak zorundadır, ancak çoğu ergenliğe eriştikten sonra bunları izlemekten vazgeçerler. Özel diyet, süt ürünleri, balık, et, yumurta ve kümes hayvanı yemi gibi yüksek miktarda protein ihtiva eden tüm gıdaları ortadan kaldırmayı içerir, çünkü proteinler amino asitlerle parçalanır ve fenilalanin amino asidini işleyemezler.

& ldquo; Fenilketonürikler: Fenilalanin İçerir & rdquo; Anlamına gelmek?

Bazı yapay tatlandırıcılar kutu ve şeker paketi üzerinde "fenilketonürikler: fenilalanin içerir" uyarısına sahiptir. Bu uyarı, hem erkek hem de kadın fenilketonüri bulunan herkese, ürünün fenilalanin içerdiğini ve bu nedenle fenilketonüri kullanan kişilerin kullanmamaları gereken bir üründür. Uyarı, bu ürünün fıstıklara alerjisi olmayan insanlar için fıstık işleyen ekipmanlarla yapılan bir uyarı olduğu gibi, bu hastalığı olmayanlara uygulanmaz.